jueves, 6 de diciembre de 2007
BIOLOGIA MOLECULAR ADN Y ARN
Biología molecular
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La Biología Molecular es el estudio de la vida a un nivel molecular. Esta área se solapa con otros campos de la Biología y la Química, particularmente Genética y Bioquímica. La biología molecular concierne principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la célula, lo que incluye muchísimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN, la síntesis de proteínas, el metabolismo, y el cómo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un afinado funcionamiento de la célula.
Al estudiar el comportamiento biológico de las moléculas que componen las células vivas, la Biología molecular roza otras ciencias que abordan temas similares: así, p. ej., juntamente con la Genética se interesa por la estructura y funcionamiento de los genes y por la regulación (inducción y represión) de la síntesis intracelular de enzimas (v.) y de otras proteínas. Con la Citología, se ocupa de la estructura de los corpúsculos subcelulares (núcleo, nucléolo, mitocondrias, ribosomas, lisosomas, cte.) y sus funciones dentro de la célula. Con la Bioquímica estudia la composición y cinética de las enzimas, interesándose por los tipos de catálisis enzimática, activaciones, inhibiciones competitivas o alostéricas, etc. También colabora con la Filogenética al estudiar la composición detallada de determinadas moléculas en las distintas especies de seres vivos, aportando valiosos datos para el conocimiento de la evolución.
Sin embargo, difiere de todas estas ciencias enumeradas tanto en los objetivos concretos como en los métodos utilizados para lograrlos. Así como la Bioquímica investiga detalladamente los ciclos metabólicos y la integración y desintegración de las moléculas que componen los seres vivos, la Biología molecular pretende fijarse con preferencia en el comportamiento biológico de las macromoléculas (ADN, ARN, enzimas, hormonas, etc.) dentro de la célula y explicar las funciones biológicas del ser vivo por estas propiedades a nivel molecular Al profundizar en cualquier fenómeno biológico y pretender explicar la naturaleza íntima de los procesos que determinan una propiedad o una función de los seres vivos, entramos inevitablemente en el campo de la Biología molecular Veamos, p. ej., el estudio de los genes. Las clásicas leyes de Mendel tienen su explicación inmediata en el conocimiento morfológico y funcional de los cromosomas. Pero cuando deseamos saber la composición y forma de actuación de un gen necesitamos penetrar a fondo en la estructura del ADN doble helicoide de Watson y Crick, el ordenamiento de bases púricas y pirimidímicas, es decir, la información genética.
Al matizar la posibilidad de sintetizar una enzima por parte de un gen, debemos seguir el proceso de transmisión de esta información genética del ADN nuclear al ARN mensajero; la activación de los aminoácidos por el ARN transportador, la ordenación de estos aminoácidos activados sobre el ribosoma de acuerdo con la pauta prefijada por el ARN mensajero, la obtención de la estructura primaria de la enzimaproteína. Todos estos temas son objeto de estudio de la Biología molecular
Pero hay más; la proteína, una vez sintetizada, debe ordenarse en el espacio según determinadas reglas que constituyen la conformación espacial específica (estructuras secundaria y terciaria) y a veces asociarse varias moléculas iguales o diferentes para constituir lo que se ha llamado estructuras cuaternaria y quinaria, de modo que las propiedades biológicas de la molécula como enzima están vinculadas a esta ordenación espacial compleja. La molécula proteica así organizada puede resultar cinéticamente una enzima que, en su actividad catalítica, es susceptible de sufrir activaciones o inhibiciones por determinadas sustancias, acciones éstas de trascendental importancia para la vida de la célula. Del mismo modo, la Biología molecular se interesa por la estructura química de las sustancias que componen las membranas biológicas y la ordenación de las enzimas que realizan acciones encadenadas, p. ej., dentro de las mitocondrias, núcleo y otros corpúsculos subcelulares, para explicar la mecánica de los ciclos y procesos bioquímicos determinados por la Topoquímica celular.
Los procesos de reproducción de los virus, de las bacterias, y de los organismos superiores encierran multitud de incógnitas que trata de ir resolviendo la Biología molecular Las mutaciones producidas por agentes físicos rayos. X, rayos gamma, calor, etc: o químicos sustancias mútagénicas tienen una explicación tanto más satisfactoria, cuanto mejor se conoce la base molecular de los procesos de alteración en la estructura y ordenación de las bases nitrogenadas del ADN.
El parentesco entre especies diferentes de seres vivos puede establecerse mediante el estudio individual comparado de las sustancias macromoleculares (proteínas) elaboradas por ellos. Así, de la secuencia de aminoácidos en la hemoglobina, mioglobina, citocromos, hormonas hipo fisarias o insulina se induce el grado de proximidad fila genética, al demostrarse la evolución de la proteína por mutaciones progresivas. Multitud de fenómenos genéticos como la selección natural, adaptación al ambiente, diferenciación de las especies, etc., tienen su última explicación a nivel molecular. Por último, la Biología molecular de microorganismos está aportando datos interesantes para la búsqueda de nuevos antibióticos y antimetabolitos, que permiten atacar eficaz y selectivamente a los gérmenes patógenos
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La Biología Molecular es el estudio de la vida a un nivel molecular. Esta área se solapa con otros campos de la Biología y la Química, particularmente Genética y Bioquímica. La biología molecular concierne principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la célula, lo que incluye muchísimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN, la síntesis de proteínas, el metabolismo, y el cómo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un afinado funcionamiento de la célula.
Al estudiar el comportamiento biológico de las moléculas que componen las células vivas, la Biología molecular roza otras ciencias que abordan temas similares: así, p. ej., juntamente con la Genética se interesa por la estructura y funcionamiento de los genes y por la regulación (inducción y represión) de la síntesis intracelular de enzimas (v.) y de otras proteínas. Con la Citología, se ocupa de la estructura de los corpúsculos subcelulares (núcleo, nucléolo, mitocondrias, ribosomas, lisosomas, cte.) y sus funciones dentro de la célula. Con la Bioquímica estudia la composición y cinética de las enzimas, interesándose por los tipos de catálisis enzimática, activaciones, inhibiciones competitivas o alostéricas, etc. También colabora con la Filogenética al estudiar la composición detallada de determinadas moléculas en las distintas especies de seres vivos, aportando valiosos datos para el conocimiento de la evolución.
Sin embargo, difiere de todas estas ciencias enumeradas tanto en los objetivos concretos como en los métodos utilizados para lograrlos. Así como la Bioquímica investiga detalladamente los ciclos metabólicos y la integración y desintegración de las moléculas que componen los seres vivos, la Biología molecular pretende fijarse con preferencia en el comportamiento biológico de las macromoléculas (ADN, ARN, enzimas, hormonas, etc.) dentro de la célula y explicar las funciones biológicas del ser vivo por estas propiedades a nivel molecular Al profundizar en cualquier fenómeno biológico y pretender explicar la naturaleza íntima de los procesos que determinan una propiedad o una función de los seres vivos, entramos inevitablemente en el campo de la Biología molecular Veamos, p. ej., el estudio de los genes. Las clásicas leyes de Mendel tienen su explicación inmediata en el conocimiento morfológico y funcional de los cromosomas. Pero cuando deseamos saber la composición y forma de actuación de un gen necesitamos penetrar a fondo en la estructura del ADN doble helicoide de Watson y Crick, el ordenamiento de bases púricas y pirimidímicas, es decir, la información genética.
Al matizar la posibilidad de sintetizar una enzima por parte de un gen, debemos seguir el proceso de transmisión de esta información genética del ADN nuclear al ARN mensajero; la activación de los aminoácidos por el ARN transportador, la ordenación de estos aminoácidos activados sobre el ribosoma de acuerdo con la pauta prefijada por el ARN mensajero, la obtención de la estructura primaria de la enzimaproteína. Todos estos temas son objeto de estudio de la Biología molecular
Pero hay más; la proteína, una vez sintetizada, debe ordenarse en el espacio según determinadas reglas que constituyen la conformación espacial específica (estructuras secundaria y terciaria) y a veces asociarse varias moléculas iguales o diferentes para constituir lo que se ha llamado estructuras cuaternaria y quinaria, de modo que las propiedades biológicas de la molécula como enzima están vinculadas a esta ordenación espacial compleja. La molécula proteica así organizada puede resultar cinéticamente una enzima que, en su actividad catalítica, es susceptible de sufrir activaciones o inhibiciones por determinadas sustancias, acciones éstas de trascendental importancia para la vida de la célula. Del mismo modo, la Biología molecular se interesa por la estructura química de las sustancias que componen las membranas biológicas y la ordenación de las enzimas que realizan acciones encadenadas, p. ej., dentro de las mitocondrias, núcleo y otros corpúsculos subcelulares, para explicar la mecánica de los ciclos y procesos bioquímicos determinados por la Topoquímica celular.
Los procesos de reproducción de los virus, de las bacterias, y de los organismos superiores encierran multitud de incógnitas que trata de ir resolviendo la Biología molecular Las mutaciones producidas por agentes físicos rayos. X, rayos gamma, calor, etc: o químicos sustancias mútagénicas tienen una explicación tanto más satisfactoria, cuanto mejor se conoce la base molecular de los procesos de alteración en la estructura y ordenación de las bases nitrogenadas del ADN.
El parentesco entre especies diferentes de seres vivos puede establecerse mediante el estudio individual comparado de las sustancias macromoleculares (proteínas) elaboradas por ellos. Así, de la secuencia de aminoácidos en la hemoglobina, mioglobina, citocromos, hormonas hipo fisarias o insulina se induce el grado de proximidad fila genética, al demostrarse la evolución de la proteína por mutaciones progresivas. Multitud de fenómenos genéticos como la selección natural, adaptación al ambiente, diferenciación de las especies, etc., tienen su última explicación a nivel molecular. Por último, la Biología molecular de microorganismos está aportando datos interesantes para la búsqueda de nuevos antibióticos y antimetabolitos, que permiten atacar eficaz y selectivamente a los gérmenes patógenos
EVOLUCION DE LOS SERES VIVOS
La Era de los mamíferos
Se calcula que hace 180 millones de años, cuando aún dominaban los reptiles el planeta, aparecieron los primeros mamíferos sobre la Tierra. La multitud de especies de mamíferos que comenzaron a desarrollarse a partir de entonces eran muy diferentes a las que actualmente conocemos y muchas de ellas han desaparecido por completo.
Las cerca de 5 mil especies de mamíferos conocidos en la actualidad se agrupan en órdenes, como son: cetáceos, carnívos, marsupiales, roedores, desdentados, entre otros. De los distintos órdenes, los seres humanos, así como sus ancestros más lejanos, pertenecen al de los primates.
Los primates
Para losel punto de inicio de la historia de la humanidad empezó con la aparición de los primates, hace unos 65 millones de años. Los primeros de ellos eran unos pequeños seres que empezaron a vivir en los árboles en lugar de permanecer en el suelo, como la mayoría de los mamíferos. Entre las especies que pertenecen a los primates están, además del ser humano, los simios, monos y musarañas. Durante su desarrollo evolutivo, estos primates se hicieron de ciertos rasgos especiales: buena visión, manos con las que se pueden sujetar firmemente objetos y un cerebro relativamente grande.
Por pertenecer a la misma familia, las diferentes especies de primates, en especial monos y simios, guardan similitud con el ser humano. Según algunos estudiosos, el último ancestro común entre el ser humano y el chimpancé, nuestro primo más cercano, existió hace 6 ó 7 millones de años. Después de esta separación apareció el primer , el llamado Australopithecus, que posteriormente dio lugar al Homo habilis, el primer especímen del género Homo, al que pertenecemos los seres humanos modernos.
Los cambios en la biología de los primates que desembocaron en los primeros homínidos se dieron en África: en el Este y en el Sur. El cañon de Olduvai, en Tanzania, el noreste de Africa, es uno de los lugares donde se han encontrado los fósiles más antiguos que aportan datos sobre la historia evolutiva del ser humano.
Homínidos
Los límites que señalen el comienzo y el final de los distintos homínidos no son exactos, se calcula que aparecieron hace 4.5 millones de años y se extinguieron hace unos 2 millones de años. Durante mucho tiempo debieron coexistir diferentes tipos, y el final de una especie se entremezcló con las generaciones de otra en el transcurso de miles de años.
Los científicos distinguen entre varias especies de homínidos. Todos ellos comparten algunas características básicas:
Pueden mantenerse erguidos y caminar en dos pies Tienen un cerebro relativamente grande en relación con el de los monos Su mano tiene un dedo pulgar desarrollado que les permite manipular objetos.
Australopithecus
El Australopithecus es el homínido más antiguo que se conoce. Australopithecus quiere decir "simio sudafricano" y se estima su antigüedad hasta en 4 millones de años.
En 1925, el paleontólogo Raymond Dart descubrió el cráneo de un Australopithecus en Taung, al sur de África. El descubrimiento de este fósil, ancestro del ser humano e íntimamente relacionado con el mono, provocó polémica porque se encontró en África y hasta entonces se había fundado el origen del ser humano en Europa. En lugares cercanos a este descubrimiento se encontraron otras especies de Australopithecus (afarensis, africanus, robustus, boisei), que confirmaron el origen del hombre en África.
Sus restos demostraron que estos homínidos medían más de un metro de estatura y que sus caderas, piernas y pies se aparecían más a los de los seres humanos que a los de los simios. El cerebro se asemejaba al de estos animales y tenía un tamaño similar al del gorila. La mandíbula era grande y el mentón hundido. Caminaban erguidos y podían correr, a diferencia de los simios. Sus largos brazos acababan en manos propiamente dichas, con las yemas de los dedos planas, como las de los seres humanos. Se cree que estos seres eran carnívoros, pues a su alrededor se han encontrado huesos y cráneos que habían sido machacados para extraer el tuétano y los sesos.
Quizá la especie más famosa de Australopithecus es la Australopithecus afarensis, gracias al descubrimiento, en 1974 en Hadar, Etiopía, de los restos de , una joven mujer de la que se encontraron 52 huesos de un esqueleto semicompleto, con una edad aproximada de 3.2 millones de años. Esta especie trepaba árboles pero también podía caminar en dos pies. Durante mucho tiempo se pensó en Lucy como la abuela de la humanidad. Sin embargo, esta especie pudo haberse extinguido sin que a partir de ella se continuaran las ramas de la evolución humana.
Un descubrimiento reciente: El Kenyanthropus platyops
El género Homo
La mayoría de los científicos aceptan que hay dos grandes grupos, o géneros, de homínidos en los últimos 4 millones de años. Uno de ellos es el género Homo, que apareció hace 2.5 millones de años y que incluye por lo menos tres especies: Homo habilis, Homo erectus, Homo sapiens. Uno de los grandes misterios de los estudiosos de la prehistoria es cuándo, cómo y dónde el género Homo remplazó a los Australopithecus.
Arbol genealógico que representa la posible evolución del hombre. Hace algún tiempo, el diagrama hubiera sido una línea recta, pero en la actualidad los especialistas piensan que la situación fue más compleja.
Homo habilis y Homo erectus
En zonas del este de África se encontraron restos de otros homínidos que existieron al mismo tiempo que los Australopithecus, lo que viene a demostrar que esta especie de homínidos no era la única sobre la Tierra hace dos o tres millones de años. Como los homínidos que se encontraron parecen mucho más "hombres", se les ha puesto el nombre de Homo. La primera especie del género Homo apareció hace 2.5 millones de años y se dispersó gradualmente por Africa, Europa y Asia.
En sus primeras manifestaciones se le conoce como Homo habilis, y tenía una capacidad craneana de 680 cm3 y su altura alcanzaba el metro y 55 cms. Era robusto, ágil, caminaba erguido y tenía desarrollada la capacidad prensil de sus manos. Sabía usar el fuego, pero no producirlo, y se protegía en cuevas. Vivía de recolectar semillas, raíces, frutos y ocasionalmente comía carne.
La especie que se desarrolló posteriormente a esta se denomina Homo erectus, hace 1.5 millones de años. La diferencia fundamental del Homo erectus y los homínidos que lo antecedieron radica en el tamaño, sobre todo del cerebro. Su cuerpo es la culminación de la evolución biológica de los homínidos: era más alto, más delgado, capaz de moverse rápidamente en dos pies, tenía el pulgar más separado de la mano y su capacidad craneana llegó a ser de 1250 cm3. También fabricó herramientas, como el hacha de mano de piedra, y aprendió a conservar el fuego, aunque no podía generarlo. Los científicos creen que esta especie se propagó hacia el Norte, por Europa (hasta Francia) y Asia, durante 4 000 años. Esta especie duró diez veces más tiempo de la que lleva sobre la tierra el ser humano moderno. Entre los Homo erectus que se han encontrado restos están el "Hombre de Java" (700 mil años) y el "Hombre de Pekín" (400 mil años).
Homo sapiens neanderthalis
Una o más subespecies del Homo erectus evolucionaron hasta llegar al Homo sapiens, un nuevo tipo físico. Los restos más antiguos del Homo sapiens tienen una edad entre 250 mil y 50 mil años. En sentido estricto se le denomina Homo sapiens neanderthalis: el hombre de Neanderthal. Recibe este nombre por el lugar dónde se encontró el primer cráneo que demostraba la existencia de su especie, en el valle de Neander, en Alemania.
Los hombres de Neanderthal tenían el cerebro de mayor tamaño y el cráneo distinto que del Homo erectus. Su mentón estaba hundido y su constitución era muy gruesa. Esta especie se encontró desde Europa occidental y Marruecos hasta China, pasando por Irak e Irán.
Los neanderthales estaban más capacitados y eran mentalmente más avanzados que ningún otro ser que hubiera habitado en la Tierra anteriormente. Esta especie humana vivió la última glaciación y se adaptó a ella construyendo hogares excavados en el suelo o en cavernas y manteniendo hogueras encendidas dentro de ellos. Los neanderthales que vivían en las zonas del norte de Europa fueron cazadores y se especializaron en atrapar a los grandes mamíferos árticos: el mamut y el rinoceronte lanudo, cuyos restos llevaban arrastrando hasta la entrada de sus cuevas, en donde los cortaban en pedazos.
Los hombres de Neanderthal se cubrían con pieles y disponían de mejores útiles de piedra que sus antepasados. Además realizaban una actividad novedosa: enterraban a sus muertos con gran esmero (p.e. en Asia se encontró un niño de Neanderthal enterrado entre un círculo de cuernos de animales). Los muertos no sólo eran enterrados cuidadosamente, sino que también el muerto era provisto de utensilios y comida. Es posible que los enterramientos y los vestigios de rituales en los que aparecen animales señalen los inicios de la religión. Tal vez creían ya en una especie de continuación de la vida después de la muerte.
El hombre de Neaderthal desapareció bruscamente, su lugar fue ocupado por los hombres modernos, hace unos 35 mil años.
Homo sapiens sapiens
Después del Neanderthal vino el Homo sapiens sapiens, que es la especie a la cual pertenecemos los seres humanos modernos. Se han encontrado restos de los primeros miembros de esta rama en el Cercano Oriente y los Balcanes, fechados entre el 50 mil y el 40 mil antes de Nuestra Era. Quizá avanzaron hacia el norte y occidente a medida que retrocedía el hielo. Estos seres humanos también cruzaron el estrecho de Bering, penetrando así en el continente americano y llegaron a Australia hace unos 25 mil años.
Los Homo sapiens sapiens se extendieron por la Tierra más que ninguno de los primates anteriores. Un grupo prehistórico de esta especie fueron los hombres de Cro-Magnon (32 mil años), llamados así por la cueva cercana a la aldea de Les Eyzies, Francia, donde fueron hallados sus restos óseos. Los cro-magnones vivieron la última glaciación y aunque su cerebro no era mayor que el del hombre de Neanderthal, le dieron nuevos usos pues, entre otras cosas, hicieron y mejoraron muchos instrumentos y armas. Los cro-magnones son también los artistas más antiguos. El hombre actual no difiere básicamente ni en capacidad cerebral, ni en postura, ni en otros rasgos físicos, del modelo que la evolución había logrado en el hombre de Cro-Magnon.
Para los biólogos, todos los seres humanos formamos parte de la misma especie (Homo sapiens sapiens) aunque hay distintas razas. Las líneas generales de distribución racial se iniciaron en la Prehistoria. Desde el punto de vista físico se pueden reconocer por lo menos cuatro categorías raciales fundamentales: negroide, caucasoide, mongoloide, australoide.
Lo que dio al hombre moderno su control sobre la Tierra no fue su físico, sino su capacidad de aprovechar y transmitir a sus descendientes la información cultural por medio de su inteligencia.
Se calcula que hace 180 millones de años, cuando aún dominaban los reptiles el planeta, aparecieron los primeros mamíferos sobre la Tierra. La multitud de especies de mamíferos que comenzaron a desarrollarse a partir de entonces eran muy diferentes a las que actualmente conocemos y muchas de ellas han desaparecido por completo.
Las cerca de 5 mil especies de mamíferos conocidos en la actualidad se agrupan en órdenes, como son: cetáceos, carnívos, marsupiales, roedores, desdentados, entre otros. De los distintos órdenes, los seres humanos, así como sus ancestros más lejanos, pertenecen al de los primates.
Los primates
Para losel punto de inicio de la historia de la humanidad empezó con la aparición de los primates, hace unos 65 millones de años. Los primeros de ellos eran unos pequeños seres que empezaron a vivir en los árboles en lugar de permanecer en el suelo, como la mayoría de los mamíferos. Entre las especies que pertenecen a los primates están, además del ser humano, los simios, monos y musarañas. Durante su desarrollo evolutivo, estos primates se hicieron de ciertos rasgos especiales: buena visión, manos con las que se pueden sujetar firmemente objetos y un cerebro relativamente grande.
Por pertenecer a la misma familia, las diferentes especies de primates, en especial monos y simios, guardan similitud con el ser humano. Según algunos estudiosos, el último ancestro común entre el ser humano y el chimpancé, nuestro primo más cercano, existió hace 6 ó 7 millones de años. Después de esta separación apareció el primer , el llamado Australopithecus, que posteriormente dio lugar al Homo habilis, el primer especímen del género Homo, al que pertenecemos los seres humanos modernos.
Los cambios en la biología de los primates que desembocaron en los primeros homínidos se dieron en África: en el Este y en el Sur. El cañon de Olduvai, en Tanzania, el noreste de Africa, es uno de los lugares donde se han encontrado los fósiles más antiguos que aportan datos sobre la historia evolutiva del ser humano.
Homínidos
Los límites que señalen el comienzo y el final de los distintos homínidos no son exactos, se calcula que aparecieron hace 4.5 millones de años y se extinguieron hace unos 2 millones de años. Durante mucho tiempo debieron coexistir diferentes tipos, y el final de una especie se entremezcló con las generaciones de otra en el transcurso de miles de años.
Los científicos distinguen entre varias especies de homínidos. Todos ellos comparten algunas características básicas:
Pueden mantenerse erguidos y caminar en dos pies Tienen un cerebro relativamente grande en relación con el de los monos Su mano tiene un dedo pulgar desarrollado que les permite manipular objetos.
Australopithecus
El Australopithecus es el homínido más antiguo que se conoce. Australopithecus quiere decir "simio sudafricano" y se estima su antigüedad hasta en 4 millones de años.
En 1925, el paleontólogo Raymond Dart descubrió el cráneo de un Australopithecus en Taung, al sur de África. El descubrimiento de este fósil, ancestro del ser humano e íntimamente relacionado con el mono, provocó polémica porque se encontró en África y hasta entonces se había fundado el origen del ser humano en Europa. En lugares cercanos a este descubrimiento se encontraron otras especies de Australopithecus (afarensis, africanus, robustus, boisei), que confirmaron el origen del hombre en África.
Sus restos demostraron que estos homínidos medían más de un metro de estatura y que sus caderas, piernas y pies se aparecían más a los de los seres humanos que a los de los simios. El cerebro se asemejaba al de estos animales y tenía un tamaño similar al del gorila. La mandíbula era grande y el mentón hundido. Caminaban erguidos y podían correr, a diferencia de los simios. Sus largos brazos acababan en manos propiamente dichas, con las yemas de los dedos planas, como las de los seres humanos. Se cree que estos seres eran carnívoros, pues a su alrededor se han encontrado huesos y cráneos que habían sido machacados para extraer el tuétano y los sesos.
Quizá la especie más famosa de Australopithecus es la Australopithecus afarensis, gracias al descubrimiento, en 1974 en Hadar, Etiopía, de los restos de , una joven mujer de la que se encontraron 52 huesos de un esqueleto semicompleto, con una edad aproximada de 3.2 millones de años. Esta especie trepaba árboles pero también podía caminar en dos pies. Durante mucho tiempo se pensó en Lucy como la abuela de la humanidad. Sin embargo, esta especie pudo haberse extinguido sin que a partir de ella se continuaran las ramas de la evolución humana.
Un descubrimiento reciente: El Kenyanthropus platyops
El género Homo
La mayoría de los científicos aceptan que hay dos grandes grupos, o géneros, de homínidos en los últimos 4 millones de años. Uno de ellos es el género Homo, que apareció hace 2.5 millones de años y que incluye por lo menos tres especies: Homo habilis, Homo erectus, Homo sapiens. Uno de los grandes misterios de los estudiosos de la prehistoria es cuándo, cómo y dónde el género Homo remplazó a los Australopithecus.
Arbol genealógico que representa la posible evolución del hombre. Hace algún tiempo, el diagrama hubiera sido una línea recta, pero en la actualidad los especialistas piensan que la situación fue más compleja.
Homo habilis y Homo erectus
En zonas del este de África se encontraron restos de otros homínidos que existieron al mismo tiempo que los Australopithecus, lo que viene a demostrar que esta especie de homínidos no era la única sobre la Tierra hace dos o tres millones de años. Como los homínidos que se encontraron parecen mucho más "hombres", se les ha puesto el nombre de Homo. La primera especie del género Homo apareció hace 2.5 millones de años y se dispersó gradualmente por Africa, Europa y Asia.
En sus primeras manifestaciones se le conoce como Homo habilis, y tenía una capacidad craneana de 680 cm3 y su altura alcanzaba el metro y 55 cms. Era robusto, ágil, caminaba erguido y tenía desarrollada la capacidad prensil de sus manos. Sabía usar el fuego, pero no producirlo, y se protegía en cuevas. Vivía de recolectar semillas, raíces, frutos y ocasionalmente comía carne.
La especie que se desarrolló posteriormente a esta se denomina Homo erectus, hace 1.5 millones de años. La diferencia fundamental del Homo erectus y los homínidos que lo antecedieron radica en el tamaño, sobre todo del cerebro. Su cuerpo es la culminación de la evolución biológica de los homínidos: era más alto, más delgado, capaz de moverse rápidamente en dos pies, tenía el pulgar más separado de la mano y su capacidad craneana llegó a ser de 1250 cm3. También fabricó herramientas, como el hacha de mano de piedra, y aprendió a conservar el fuego, aunque no podía generarlo. Los científicos creen que esta especie se propagó hacia el Norte, por Europa (hasta Francia) y Asia, durante 4 000 años. Esta especie duró diez veces más tiempo de la que lleva sobre la tierra el ser humano moderno. Entre los Homo erectus que se han encontrado restos están el "Hombre de Java" (700 mil años) y el "Hombre de Pekín" (400 mil años).
Homo sapiens neanderthalis
Una o más subespecies del Homo erectus evolucionaron hasta llegar al Homo sapiens, un nuevo tipo físico. Los restos más antiguos del Homo sapiens tienen una edad entre 250 mil y 50 mil años. En sentido estricto se le denomina Homo sapiens neanderthalis: el hombre de Neanderthal. Recibe este nombre por el lugar dónde se encontró el primer cráneo que demostraba la existencia de su especie, en el valle de Neander, en Alemania.
Los hombres de Neanderthal tenían el cerebro de mayor tamaño y el cráneo distinto que del Homo erectus. Su mentón estaba hundido y su constitución era muy gruesa. Esta especie se encontró desde Europa occidental y Marruecos hasta China, pasando por Irak e Irán.
Los neanderthales estaban más capacitados y eran mentalmente más avanzados que ningún otro ser que hubiera habitado en la Tierra anteriormente. Esta especie humana vivió la última glaciación y se adaptó a ella construyendo hogares excavados en el suelo o en cavernas y manteniendo hogueras encendidas dentro de ellos. Los neanderthales que vivían en las zonas del norte de Europa fueron cazadores y se especializaron en atrapar a los grandes mamíferos árticos: el mamut y el rinoceronte lanudo, cuyos restos llevaban arrastrando hasta la entrada de sus cuevas, en donde los cortaban en pedazos.
Los hombres de Neanderthal se cubrían con pieles y disponían de mejores útiles de piedra que sus antepasados. Además realizaban una actividad novedosa: enterraban a sus muertos con gran esmero (p.e. en Asia se encontró un niño de Neanderthal enterrado entre un círculo de cuernos de animales). Los muertos no sólo eran enterrados cuidadosamente, sino que también el muerto era provisto de utensilios y comida. Es posible que los enterramientos y los vestigios de rituales en los que aparecen animales señalen los inicios de la religión. Tal vez creían ya en una especie de continuación de la vida después de la muerte.
El hombre de Neaderthal desapareció bruscamente, su lugar fue ocupado por los hombres modernos, hace unos 35 mil años.
Homo sapiens sapiens
Después del Neanderthal vino el Homo sapiens sapiens, que es la especie a la cual pertenecemos los seres humanos modernos. Se han encontrado restos de los primeros miembros de esta rama en el Cercano Oriente y los Balcanes, fechados entre el 50 mil y el 40 mil antes de Nuestra Era. Quizá avanzaron hacia el norte y occidente a medida que retrocedía el hielo. Estos seres humanos también cruzaron el estrecho de Bering, penetrando así en el continente americano y llegaron a Australia hace unos 25 mil años.
Los Homo sapiens sapiens se extendieron por la Tierra más que ninguno de los primates anteriores. Un grupo prehistórico de esta especie fueron los hombres de Cro-Magnon (32 mil años), llamados así por la cueva cercana a la aldea de Les Eyzies, Francia, donde fueron hallados sus restos óseos. Los cro-magnones vivieron la última glaciación y aunque su cerebro no era mayor que el del hombre de Neanderthal, le dieron nuevos usos pues, entre otras cosas, hicieron y mejoraron muchos instrumentos y armas. Los cro-magnones son también los artistas más antiguos. El hombre actual no difiere básicamente ni en capacidad cerebral, ni en postura, ni en otros rasgos físicos, del modelo que la evolución había logrado en el hombre de Cro-Magnon.
Para los biólogos, todos los seres humanos formamos parte de la misma especie (Homo sapiens sapiens) aunque hay distintas razas. Las líneas generales de distribución racial se iniciaron en la Prehistoria. Desde el punto de vista físico se pueden reconocer por lo menos cuatro categorías raciales fundamentales: negroide, caucasoide, mongoloide, australoide.
Lo que dio al hombre moderno su control sobre la Tierra no fue su físico, sino su capacidad de aprovechar y transmitir a sus descendientes la información cultural por medio de su inteligencia.
HERENCIA DE MENDEL
Las Leyes de Mendel (o Genética mendeliana o Reglas de Mendel) es un conjunto de reglas primarias relacionadas con la transmisión por herencia de las características que poseen los organismos padres y transmiten a sus hijos; este mecanismo de herencia tiene su fundamento en la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866 que fue "re-descubierto" posteriormente en 1900, generando una controversia. Cuando las leyes de Mendel fueron integradas en la teoría cromosómica de la herencia de Thomas Hunt Morgan en el año 1915 se puede decir que pasaron a ser el núcleo de la genética clásica.
Ley de la Uniformidad de la primera Generación Filial [editar]
Conocida también como Primera Ley de Mendel. Se formula diciendo que, al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado carácter (por ejemplo, un genotipo es AA o aa), todos los híbridos de la primera generación son similares fenotípicamente. Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos es una ley de transmisión, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisión son por lo tanto dos: la Ley de segregación de caracteres independientes (1ª ley) y la Ley de la Herencia Independiente de Caracteres (2ª ley). Véase la versión inglesa de este artículo para una exposición más rigorosa y sencilla.
Se puede poner un ejemplo con guisantes amarillo con genotipo de raza pura y otra variedad de guisantes con piel de color verde , la separación en gametos hace que cada descendiente posea como genotipo , Mendel observó además que la forma en que se mostraba esta nueva generación era con todos los guisantes amarillos (igual fenotipo). Esta es la razón por la que se denomina también a esta ley: Uniformidad de los híbridos de la primera generación
Se cumple la primera ley de Mendel en los cruzamientos en los que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una "condición intermedia" de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas:AA y otras con flores blancas: aa, la generación filial uno será 100% heterocigota y 100% plantas con flores rosadas.
Ley de la segregación de caracteres independientes [editar]
Conocida también como Segunda Ley de Mendel o de la separación o disyunción de los alelos. Esta segunda ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
G. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades obtenidas de la anterior ley, pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con caraterísticas de piel verde, pudo comprobar que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde.
La segregación asegura que en los gametos, los caracteres se separan y aparecen de acuerdo a como se organizan de generación en generación. La aparición siempre se hace una vez por generación y siempre los caracteres se separan por pares.
Ley de la Herencia Independiente de Caracteres [editar]
También denominada como Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres. Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos (por ejemplo: tipo de hoja y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo, etc.). Cada uno de ellos se transmite a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa independencia de la presencia del otro carácter.
Patrones de Herencia Mendeliana Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en el humano y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y, con lo cual quedan conformados 4 modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple: 1. Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante) 2. Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva) 3. Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X) 4. Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X) ¿Por qué no se menciona la herencia de los genes situados en el cromosoma Y? Estructura génica del cromosoma Y Concepto de hemicigótico Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma. "YA SEAN GENES QUE EXPRESEN EL CARACTER DOMINANTES O RECESIVOS, SI ESTÁN SITUADOS EN EL CROMOSOMA X LOS VARONES SIEMPRE LO EXPRESARÁN Y AL INDIVIDUO QUE LO PORTA SE LE DENOMINA HEMICIGOTO" De lo anterior se deduce que puesto que las mujeres tienen un solo tipo de cromosomas sexuales, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino, o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino. Debido a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Efecto de la inactivación del cromosoma X en la expresión de genes localizados en el cromosoma X. A diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse, por tanto, que si las mujeres tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así pues de los dos X con que cuenta una célula femenina, muy temprano en el desarrollo embrionario, en el estadía de mórula, uno de ellos se condensa, se inactiva se adosa a la membrana nuclear pasando a constituir el cuerpo de Barr. Hay dos aspectos muy importantes en este proceso: 1. Se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre 2. Las células que deriven de esta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en lo adelante inactivado el mismo cromosoma X El árbol genealógico como instrumento de estudio de la herencias en el humano. Simbología para la realización del árbol genealógico. Confección del Arbol Genealógico . Como en cualquier otra especialidad médica, en Genética adquiere enorme importancia el interrogatorio el individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, en Genética es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado "árbol genealógico" o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos etc. En la siguiente figura se muestran los principales símbolos.
Herencias dominantes, (autosómicas y ligadas al cromosoma X) Cuando el gen productor de una determinada enfermedad o característica se expresa aún estando en una sola dosis se denomina Dominante y las familias donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado- No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X
Herencia Autosómica dominante:
Compruebe que se cumplen los siguientes hechos: -Varios individuos afectados -Los afectados son hijos de afectados -Se afectan por igual hombres y mujeres -Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección. -Los individuos sanos tienen hijos sanos. -Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre) -El patrón ofrece un aspecto vertical Son estos precisamente los criterios que debemos definir ante un árbol genealógico para plantear como modo de herencia el autosómico dominante. En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo. Herencia dominante ligada al X Aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante. Observe el siguiente árbol:
-Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. -Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre. -Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado. Herencias recesivas, autosómicas y ligadas al cromosoma X. Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X. Herencia autosómica recesiva. Observe detenidamente el siguiente árbol genealógico:
Llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes previos. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.
Herencia recesiva ligada al X Observe el siguiente árbol genealógico:
Es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón Hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación: -Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. -Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones afectados.
Ley de la Uniformidad de la primera Generación Filial [editar]
Conocida también como Primera Ley de Mendel. Se formula diciendo que, al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado carácter (por ejemplo, un genotipo es AA o aa), todos los híbridos de la primera generación son similares fenotípicamente. Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos es una ley de transmisión, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisión son por lo tanto dos: la Ley de segregación de caracteres independientes (1ª ley) y la Ley de la Herencia Independiente de Caracteres (2ª ley). Véase la versión inglesa de este artículo para una exposición más rigorosa y sencilla.
Se puede poner un ejemplo con guisantes amarillo con genotipo de raza pura y otra variedad de guisantes con piel de color verde , la separación en gametos hace que cada descendiente posea como genotipo , Mendel observó además que la forma en que se mostraba esta nueva generación era con todos los guisantes amarillos (igual fenotipo). Esta es la razón por la que se denomina también a esta ley: Uniformidad de los híbridos de la primera generación
Se cumple la primera ley de Mendel en los cruzamientos en los que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una "condición intermedia" de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas:AA y otras con flores blancas: aa, la generación filial uno será 100% heterocigota y 100% plantas con flores rosadas.
Ley de la segregación de caracteres independientes [editar]
Conocida también como Segunda Ley de Mendel o de la separación o disyunción de los alelos. Esta segunda ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
G. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades obtenidas de la anterior ley, pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con caraterísticas de piel verde, pudo comprobar que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde.
La segregación asegura que en los gametos, los caracteres se separan y aparecen de acuerdo a como se organizan de generación en generación. La aparición siempre se hace una vez por generación y siempre los caracteres se separan por pares.
Ley de la Herencia Independiente de Caracteres [editar]
También denominada como Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres. Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos (por ejemplo: tipo de hoja y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo, etc.). Cada uno de ellos se transmite a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa independencia de la presencia del otro carácter.
Patrones de Herencia Mendeliana Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en el humano y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y, con lo cual quedan conformados 4 modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple: 1. Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante) 2. Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva) 3. Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X) 4. Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X) ¿Por qué no se menciona la herencia de los genes situados en el cromosoma Y? Estructura génica del cromosoma Y Concepto de hemicigótico Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma. "YA SEAN GENES QUE EXPRESEN EL CARACTER DOMINANTES O RECESIVOS, SI ESTÁN SITUADOS EN EL CROMOSOMA X LOS VARONES SIEMPRE LO EXPRESARÁN Y AL INDIVIDUO QUE LO PORTA SE LE DENOMINA HEMICIGOTO" De lo anterior se deduce que puesto que las mujeres tienen un solo tipo de cromosomas sexuales, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino, o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino. Debido a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Efecto de la inactivación del cromosoma X en la expresión de genes localizados en el cromosoma X. A diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse, por tanto, que si las mujeres tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así pues de los dos X con que cuenta una célula femenina, muy temprano en el desarrollo embrionario, en el estadía de mórula, uno de ellos se condensa, se inactiva se adosa a la membrana nuclear pasando a constituir el cuerpo de Barr. Hay dos aspectos muy importantes en este proceso: 1. Se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre 2. Las células que deriven de esta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en lo adelante inactivado el mismo cromosoma X El árbol genealógico como instrumento de estudio de la herencias en el humano. Simbología para la realización del árbol genealógico. Confección del Arbol Genealógico . Como en cualquier otra especialidad médica, en Genética adquiere enorme importancia el interrogatorio el individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, en Genética es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado "árbol genealógico" o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos etc. En la siguiente figura se muestran los principales símbolos.
Herencias dominantes, (autosómicas y ligadas al cromosoma X) Cuando el gen productor de una determinada enfermedad o característica se expresa aún estando en una sola dosis se denomina Dominante y las familias donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado- No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X
Herencia Autosómica dominante:
Compruebe que se cumplen los siguientes hechos: -Varios individuos afectados -Los afectados son hijos de afectados -Se afectan por igual hombres y mujeres -Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección. -Los individuos sanos tienen hijos sanos. -Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre) -El patrón ofrece un aspecto vertical Son estos precisamente los criterios que debemos definir ante un árbol genealógico para plantear como modo de herencia el autosómico dominante. En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo. Herencia dominante ligada al X Aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante. Observe el siguiente árbol:
-Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. -Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre. -Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado. Herencias recesivas, autosómicas y ligadas al cromosoma X. Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X. Herencia autosómica recesiva. Observe detenidamente el siguiente árbol genealógico:
Llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes previos. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.
Herencia recesiva ligada al X Observe el siguiente árbol genealógico:
Es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón Hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación: -Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. -Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones afectados.
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